La secuenciación de nueva generación en el campo del diagnóstico prenatal está permitiendo a los especialistas ampliar el número y el tipo de enfermedades genéticas diagnosticadas antes del nacimiento, lo que favorece la autonomía reproductiva de las parejas, informando a las mismas del riesgo de recurrencia de las enfermedades genéticas. Este es uno de los temas que se han abordado en la ‘IV Jornada de Enfermedades Genéticas y Hereditarias’ promovida por la Comisión de Genética Clínica y Asesoramiento Genético del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa.

Estos avances también permiten realizar terapias de precisión y ofrecer cuidados inmediatos al recién nacido afectado, además de abrir la puerta a la terapia génica intraútero de algunas enfermedades genéticas de muy mal pronóstico. La cuarta edición del curso se ha enfocado principalmente en enfermedades raras y la importancia que están teniendo los avances en la implantación en los laboratorios de genética de las técnicas de secuenciación masiva en el diagnóstico rápido y eficaz de las mismas incluso, como se ha mencionado ya, a nivel prenatal. 

Objetivo de la jornada
El objetivo de esta jornada es difundir la importancia de la Genética dentro de cada una de las especialidades médicas y mostrar los últimos avances en el campo del diagnóstico genético. Este año se ha enfocado principalmente en enfermedades raras y en la aplicación de los estudios genéticos en áreas como la oncología, cardiología y neurología.

Las enfermedades raras, aparte de su baja prevalencia, tienen una base genética muy diversa. Por ello, es muy importante la colaboración entre el genetista clínico y el laboratorio de genética para llegar a un diagnóstico correcto, importante tanto para el manejo del propio paciente como por las implicaciones familiares, generando seguridad en el paciente y su familia.

En el campo de la Oncología, los avances en el conocimiento y en las técnicas genéticas ha llevado a una situación en la que los pacientes con cáncer reciben una atención personalizada que conduce a un diagnóstico más preciso que condiciona una mejoría en los tratamientos. Además, en aquellos casos donde existe un componente hereditario, los familiares se benefician de medidas preventivas

Con respecto a la Cardiología, existen enfermedades como la miocardiopatía hipertrófica de origen hereditario que afecta hasta a 1 de cada 500 personas y que puede tener una presentación fatal, como es una muerte súbita. Un diagnóstico preciso de la enfermedad y un asesoramiento exhaustivo en familias afectas puede mejorar el pronóstico de la enfermedad.

Por último, en el ámbito de la Neurología, muchas enfermedades como la enfermedad de Huntington y otras como el ELA o el Alzheimer precoz tienen un pronóstico muy grave. Es muy importante realizar un diagnóstico preciso desde el punto de vista genético, siendo fundamental la comunicación entre el médico y el paciente para poder entender y asumir ese diagnóstico.