Las nuevas tecnologías de secuenciación masiva (NGS), el aumento del conocimiento de las bases genéticas de muchas enfermedades y la formación específica de los profesionales médicos en Genética han hecho que la realización de estudios genéticos haya aumentado de manera significativa en los últimos años.

En el Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de aproximadamente 400 estudios que se solicitaban en el año 2013, cuando inició su andadura la Comisión de Genética del centro, se ha pasado a más de 4.000 en el año 2024. Es decir, se ha multiplicado por diez la cantidad de solicitudes tras la puesta en funcionamiento de este organismo que trabaja para ordenar este tipo de estudios y para asegurarse de que los pacientes reciban el asesoramiento médico adecuado.

Hace unos años, muchos de estos estudios genéticos se derivaban a laboratorios externos, pero actualmente más del 90% se realizan en el sistema sanitario público aragonés, gracias en gran parte a la incorporación de técnicas NGS por parte del laboratorio.

Mediante estas técnicas se pueden realizar estudios de enfermedades raras, que requieren un amplio abordaje, ya que pueden ser muchos los genes implicados en estas patologías. Desde que se incorporaron estas técnicas en el Hospital Clínico se han estudiado 190 niños con enfermedades raras y se han diagnosticado 63 casos de distintas enfermedades.

Jornadas sobre enfermedades genéticas y hereditarias

La Comisión de Genética del Lozano Blesa ha celebrado el miércoles 2 sus V Jornadas sobre enfermedades genéticas y hereditarias, donde se han puesto en común casos relevantes de las distintas patologías genéticas que se ven en el día a día del genetista.

Durante la sesión se ha abordado el estado actual del proceso de creación de la nueva especialidad de Genética y se han planteado casos clínicos de patologías pediátricas, oncológicas, ginecológicas, endocrinológicas y oftalmológicas, así como su abordaje desde el laboratorio de Genética, que realiza la interpretación de las variantes que se detectan en un estudio genético, con la ayuda cada vez más importante de la inteligencia artificial.

Además, este año se ha contado con la participación del doctor Pablo Lapunzina, especialista del Servicio de Genética del Hospital Universitario La Paz y director del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras).